La mastocitosis es un grupo de enfermedades raras. Hace unos días os mostramos la entrevista que realizamos a Alba Ancochea, directora de La Federación de enfermedades raras FEDER, donde nos ponía en antecedentes sobre la labor que la federación lleva a cabo para conseguir apoyo para la investigación de las enfermedades raras.
Eugenia, cuéntanos un poco mas sobre la enfermedad para que aquellos que no estén familiarizados puedan entender fácilmente de lo que hablamos.
El nombre de mastocitosis proviene de los mastocitos, que son unas células que se originan en la médula ósea. Tienen una función clave en la respuesta del sistema inmune, y abundan sobre todo en la piel, en las vías mucosas aéreas, en el sistema digestivo y en los pulmones.
La mastocitosis es el aumento anormal del número de mastocitos en diversas partes del cuerpo.
¿Es un enfermedad contagiosa? ¿Como se manifiesta?
La mastocitosis NO es una enfermedad contagiosa. Dentro de las manifestaciones que produce la enfermedad, destacamos, entre otras muchas:
- Prurito
- Enrojecimiento facial
- Malestar general
- Ampollas
- Dolor abdominal
- Diarrea y dolor abdominal
- Dificultad de concentración
- Osteoporosis
- Anafilaxias
La sintomatología de la mastocitosis varía según la edad. Puede manifestarse desde el comienzo en edad pediátrica, hasta los cuatro años de edad, o ya en edad adulta.
Algunos datos sobre la asociación
La creación de Asociación Española de Mastocitosis (AEDM) ha supuesto un gran paso para el conocimiento e investigación de la enfermedad, y también el desarrollo de la atención a los pacientes.
Eugenia nos cuenta que en 2002 un grupo de pacientes diagnosticados con mastocitosis, y con la ayuda del Dr. Escribano, deciden crear la asociación que a día de hoy da respuesta y ayuda a muchas personas, que al igual que ellos han sido diagnosticados con esta enfermedad, y nos relata la labor mas importantes que realizan desde la asociación.
- Promover y difundir información de calidad sobre las mastocitosis, sus síntomas y las medidas para paliarlos, ayudando a la mejora física y psíquica de las personas afectadas.
- Realizar reuniones con enfermos y sus familiares para conocer los problemas que se encuentran, ya bien sean psíquicos, sociales o laborales, y apoyarles.
- Asumir y fomentar medidas que permitan conocer mejor los factores de riesgo y los medios para combatirlos.
- Establecer contactos permanentes con profesionales especializados en esta enfermedad, a fin de prestarles y recabar las ayudas precisas para los asociados.
- Informar a pacientes o familiares sobre los Centros de referencia existentes a nivel nacional.
- Contactar y asesorar a los sanitarios para dotar adecuadamente a los centros desde un punto de vista tanto asistencial como de investigación.
- Contactar permanentemente con los responsables del Ministerio de Sanidad y Consejerías de Sanidad para conseguir el reconocimiento de las mastocitosis como enfermedad crónica con las consecuencias que ello acarrea sobre medicamentos, desplazamientos y otros aspectos sociales.
- Conseguir fondos para el desarrollo de programas de investigación básica y aplicada de la enfermedad.
- Elaborar planes de comunicación para colaborar con entidades, asociaciones y fundaciones que compartan los fines de la asociación.
Desde la asociación insisten que es muy importante la formación. Los médicos deben estar bien informados y deben ser conocedores de esta enfermedad, ya que pueden confundirse los síntomas con otras dolencias, creando a los enfermos, o a sus padres en el caso de los menores, preocupaciones innecesarias al confundirlos con otros diagnósticos erróneos.
Si queréis conocer un poco mas sobre la mastocitosis, podéis ver este reportaje