Addison y enfermedades endocrinas raras

Addison y enfermedades endocrinas raras

Hoy entrevistamos a Teresa Valencia, presidenta de Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas.

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas, es una asociación nacional, sin ánimo de lucro, compuesta por pacientes, familiares y personas interesadas en las enfermedades que representa la asociación. Se creó en el año 2009 y se encuentra inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del Interior.

Teresa nos cuenta que, pese a que Adisen es una asociación nacional, abarca también el mundo hispanohablante, contando con socios repartidos en toda España, así como en otros países como el Reino Unido, Francia, Perú, Argentina, Cuba, México, etc.

Adisen también es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la que ya realizamos una entrevista hace unos meses, declarada de Entidad Pública y se encuentra aliada con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER).

La idea nació después de que su fundadora principal, tras años sin un diagnóstico adecuado y numerosas pruebas médicas de todo tipo y visitas a distintas consultas de especialistas médicos, decidiera formar un grupo o asociación para poder informar y ayudar a otros y otras en su misma situación.

Addisen representa una amplia lista de enfermedades endocrinas raras, como, por ejemplo: acromegalia, enfermedad de Addison, síndrome de Addison-Schilder, adrenoleucodistrofia, cansancio suprarrenal o hipoadrenia, enfermedad de Cushing, síndrome de Cushing, deficiencia de la hormona del crecimiento (tanto en niños como en adultos), diabetes insipidus, gigantismo pituitario, hiperpituitarismo, hiperplasia suprarrenal congénita, hipoplasia suprarrenal congénita, hipoaldosteronismo, hipopituitarismo, hipoplasia del nervio óptico, infarto de la pituitaria, insuficiencia suprarrenal primaria, insuficiencia suprarrenal secundaria, insuficiencia suprarrenal terciaria, síndrome de Morsier, neoplasia endocrina múltiple, panhipopituitarismo, síndrome de silla turca vacía, tumor en la pituitaria (microadenoma y macroadenoma), tumores en las glándulas suprarrenales, etc.

Si queréis obtener más información podéis visitar su web en: https://www.adisen.es/enfermedades-endocrinas/

Teresa, háblanos un poco más sobre las enfermedades que representáis y sus secuelas.

Debido al amplio abanico de enfermedades que representamos, es imposible resumir cada una de ellas y sus secuelas. No obstante, podemos destacar las siguientes, dentro de lo poco frecuentes que se dice que son estas enfermedades: la enfermedad de Addison, insuficiencia suprarrenal primaria, insuficiencia suprarrenal secundaria, hipopituitarismo, panhipopituitarismo e hiperplasia suprarrenal congénita.

Cada persona es diferente y también el efecto que le causa la enfermedad. Estas patologías no tienen cura, por lo que el tratamiento es lo único que disponen los afectados/as para intentar mejorar su calidad de vida. Sin embargo, el tratamiento no siempre surte el efecto deseado y algunas personas no consiguen hacer una vida normal a pesar del diagnóstico y del tratamiento, sufriendo una incapacidad que puede afectar su vida laboral y personal de forma importante.

Algunas personas no pueden madrugar, hacer esfuerzos físicos y/o mentales, afrontar situaciones de estrés mayor… Están en riesgo en caso de vómitos, accidente, fiebre, deshidratación, exposición al sol… No soportan trabajar por turnos y mucho menos nocturnos… Pueden sufrir un cansancio extremo, falta de energía, mareo y/o síncopes, depresión, falta de libido, alteraciones menstruales, alteraciones visuales, alergias varias, infertilidad, abortos frecuentes, falta de concentración… Todas las enfermedades antes descritas coinciden en el hecho de que el afectado/a padece una deficiencia de la hormona cortisol, conocida por ser la hormona antiestrés del organismo que regula numerosas funciones en nuestro cuerpo y cuya falta o reemplazo inadecuado o insuficiente puede causar la muerte en respuesta a factores desencadenantes que son muy diversos. Todas ellas están en riesgo de sufrir una crisis suprarrenal que puede resultar letal.

Además, muchas de las enfermedades suelen conllevar el desarrollo de otras enfermedades y/o desórdenes asociadas, que empeoran la salud y calidad de vida de los afectados/as. Sin olvidar los efectos adversos que pueden causar ciertos medicamentos que se toman de forma diaria y de por vida. Por ejemplo, los corticoides empleados para tratar la insuficiencia suprarrenal pueden causar osteoporosis o problemas cardiovasculares.

Las personas que padecen esta enfermedad pueden obtener fácilmente la incapacidad laboral. Dentro de la asociación, ¿qué problemas os habéis encontrado para el reconocimiento de la incapacidad laboral y a la hora de obtener el grado de discapacidad?

A pesar de lo incapacitante que puede llegar a ser la enfermedad (o enfermedades, si tienen varias asociadas), obtener una incapacidad laboral está siendo realmente muy difícil para muchos de los afectados/as.

En primer lugar, no existen guías de valoración de discapacidad actualizadas de todas las enfermedades que representamos. La mayoría ni siquiera existe o están obsoletas. Por si fuera poco, estas guías no están consensuadas a nivel nacional, por lo que en según en qué comunidad o provincia, pueden existir o no.

Por otra parte, los profesionales que valoran la discapacidad en los centros de valoración de discapacidad no tienen el conocimiento suficiente como para poder identificar y reconocer las enfermedades y los síntomas que manifiestan una incapacidad como para poder valorarlas de la forma más adecuada. Tampoco suelen tener en cuenta las enfermedades y/o desórdenes añadidos que manifiesta el afectado/a.

¿Cuáles son los objetivos de la asociación?

El objetivo principal de la asociación es el de ayudar e informar a las personas afectadas de la enfermedad de Addison y de Otras Enfermedades Endocrinas que representa, así como de difundir el conocimiento de estas enfermedades, especialmente entre los profesionales sanitarios. Sin olvidar también de orientar a las personas que aún no han sido diagnosticadas para que puedan lograr el diagnóstico y tratamiento que necesiten.

¿Estáis trabajando actualmente en algún programa específico para vuestros socios, o en alguna campaña de concienciación?

Este año 2020 hemos puesto en marcha un proyecto ilusionante que podrá ayudar a muchas personas y que difundirá la existencia de estas enfermedades mediante la realización de siete vídeos que pondremos a disposición de todos/as a través de nuestras redes sociales, de manera que puedan acceder a ellos desde cualquier parte del mundo y a cualquier hora.

Los vídeos versarán sobre algunas de las enfermedades que representa nuestra asociación, a destacar una explicación muy clara sobre cómo aplicar la inyección de emergencias del glucocorticoide por vía intramuscular, en caso de crisis suprarrenal.

Además, todos ellos contarán con subtítulos para que las personas con deficiencias auditivas puedan seguirlos con facilidad y con audio, para que tampoco se pierdan nada quienes puedan tener alguna deficiencia visual.

Muchas gracias Teresa por tu tiempo.

Consulta la tabla de enfermedades de incapacidad permanente.

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