Retinosis Pigmentaria: Gran invalidez por ceguera legal

Si padeces Retinosis Pigmentaria y te preguntas cómo recurrir a nivel legal por esta enfermedad o si puedes obtener el reconocimiento de una Gran Invalidez, junto con su correspondiente pensión, en Fidelitis te proporcionamos el asesoramiento jurídico que necesitas.
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DEFINICIÓN: QUÉ ES LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Definición retinosis pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria (RP) o Retinitis Pigmentosa es una distrofia hereditaria de la retina o, dicho con otras palabras, un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión.

En términos médicos, la Retinosis Pigmentaria provoca un grupo de desórdenes genéticos que afectan a la capacidad de la retina para responder a la luz, donde destaca la pérdida progresiva de los fotorreceptores y, más tarde, de otras células de la retina.

Por lo general, esta patología es bilateral (actúa sobre los dos ojos), ocasionando la pérdida gradual concéntrica de la visión periférica. Ocasiona la degeneración y apoptosis (muerte celular) de los fotorreceptores (células de la retina), de los bastones (responsables de la visión del campo periférico) y, en las fases finales, de los conos (visión central), pudiendo provocar ceguera.

Los afectados por esta enfermedad ocular sufren alteraciones del epitelio pigmentario y de la retina, deterioro del campo visual de mayor o menor progresión y ceguera nocturna.

Aunque se nace con ella, raramente se manifiesta antes de la adolescencia. Lo habitual es que aparezca entre los 25 y los 40 años de edad. En muchos casos, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que se encuentra en una fase avanzada. Eso hace que sea de vital importancia un diagnóstico precoz.

La Retinosis Pigmentaria es degenerativa porque la pérdida visual se acentúa con el paso de los años. Tanto el campo como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco durante el transcurso de la vida.

Debido a los diferentes patrones de herencia, la velocidad de pérdida de visión varía considerablemente de una persona a otra. Cuando la Retinosis Pigmentaria está muy avanzada, afecta también a la visión central, provocando una incapacidad para leer o reconocer caras.

La Retinosis Pigmentaria fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX y ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. En las últimas décadas se han logrado grandes avances en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, pero aún queda mucho camino por recorrer.

Se calcula que la Retinosis Pigmentaria afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra varía en función del país y la región. Está considerada como la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta, y se da más en hombres (60%) que en mujeres (40%). Se estima que en España existen 25.000 personas afectadas.

Tipos de Retinosis Pigmentaria

Se distinguen cuatro tipos de Retinosis Pigmentaria:

  1. Patrón Autosómico Dominante (ADRP): cuando la enfermedad la tiene uno de los padres y alguno de sus hijos.
  2. Patrón Autosómico Recesivo (ARRP): cuando el padre no tiene la enfermedad, pero la puede trasmitir genéticamente al hijo y es él quien sufre esta patología. El deterioro comienza en la edad adulta conservando la buena visión por encima de los 60 años. Es la forma hereditaria más frecuente.
  3. Patrón ligado al cromosoma X (XLRP): cuando la madre es la que trasmite esta enfermedad a sus hijos varones. Es la forma más grave de Retinosis Pigmentaria, ya que se caracteriza por una aparición temprana de los síntomas y una rápida evolución.
  4. Patrón simple (mutaciones esporádicas aisladas sin historia familiar conocida): cuando la persona que lo trasmite es la primera en padecer los síntomas de la Retinosis Pigmentaria.

CAUSAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

La causa más frecuente de la Retinosis Pigmentaria es genética, constituyendo al menos el 50% de los casos. El patrón de herencia es clave, puesto que la pérdida de visión es precoz en las formas ligadas al sexo, apreciable incluso desde los 4 a los 6 años, llegando a ser ciegos legales (visión menor de 0,1) a la edad de 30 o 40 años.

A día de hoy se han identificado hasta 120 genes que pueden provocar esta enfermedad. No obstante, también existen factores ambientales que pueden afectar tanto en su progresión como en su detección.

Hay que aclarar que la pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual. Incluso dentro de una misma familia, pueden darse casos de hijos más afectados que sus padres.

SÍNTOMAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Síntomas retinosis pigmentaria

El primer síntoma que suele presentarse es la dificultad para la visión nocturna y en condiciones de baja luminosidad. Asimismo, se produce una pérdida progresiva del campo visual periférico hasta formar una visión en túnel. Al ser un deterioro muy lento e indoloro, es común que el paciente retrase su visita al oftalmólogo, hasta el punto de que pueden llegar a transcurrir años desde el inicio de los primeros síntomas.

Otros síntomas asociados a la Retinosis Pigmentaria son:

  • Disminución y/o distorsión de la agudeza visual(provocada por enfermedades asociadas como las cataratas, membrana epirretiniana o edema macular quístico): se manifiesta como dificultad para percibir formas y objetos y suele presentarse después de los síntomas descritos anteriormente.
  • Deslumbramientos y fotopsias: el paciente percibe luces o pequeños flashes en la periferia de su campo que dificultan la visión, especialmente en condiciones de excesiva luminosidad. Al mismo tiempo, la luz le causa molestias. Esto hace que sea necesario utilizar gafas de sol con filtros especialmente adaptados.
  • Alteración de la percepción de los colores: suele afectar más al eje azul/amarillo y se produce en estadios más avanzados.

En la Amaurosis Congénita de Leber, un tipo de Retinosis Pigmentaria, los niños y las niñas nacen con una importante discapacidad visual o pierden rápidamente gran parte de la visión. Por el contrario, en otros tipos de Retinosis Pigmentaria los primeros síntomas pueden no sentirse hasta el final de la vida.

CURA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Actualmente se están llevando a cabo numerosos estudios y ensayos clínicos a nivel mundial para frenar el desarrollo de esta patología, pero aunque se están logrando avances muy prometedores, la realidad es que no existe ningún tratamiento eficaz para detener la evolución de la Retinosis Pigmentaria. La complejidad de la base genética de esta enfermedad dificulta en sumo grado el desarrollo de terapias.

TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Tratamiento retinosis pigmentaria

Como no existe un tratamiento curativo para la Retinosis Pigmentaria, a los pacientes se les recomienda adoptar una serie de medidas preventivas como proteger los ojos de la luz solar intensa, seguir una dieta equilibrada, con un adecuado aporte de vitaminas, y un control médico rutinario.

A menudo lo que se busca con estos tratamientos es prevenir las complicaciones que se pueden derivar durante la evolución de la enfermedad: cataratas, edema macular o membranas epirretinianas maculares.

Algunos estudios sugieren que el tratamiento con antioxidantes, con suplementos de vitamina A en altas dosis, puede mejorar la función de los fotorreceptores, si bien no se ha demostrado que retrase la pérdida de visión. Se están desarrollando estudios clínicos para investigar nuevos tratamientos, como por ejemplo el ácido graso Omega 3.

ÚLTIMOS AVANCES EN RETINOSIS PIGMENTARIA

Avances retinosis pigmentaria

Los grandes avances científicos en Biología Molecular están siendo esperanzadores en cuanto a posibles terapias génicas o de transferencia celular de células madre, epitelio pigmentario o fotorreceptores, que tienen como objetivo corregir las mutaciones de las células defectuosas y sustituir el gen o los genes alterados por otros sanos.

Así también, el gran desarrollo tecnológico e informático en implantes de microchips subretinianos invita a cierto optimismo para el futuro de estos enfermos.

Tampoco hay que olvidar las soluciones ópticas que ayudan a mejorar la calidad de vida de los afectados, así como de las personas que les rodean. Estas soluciones ópticas pueden ir desde gafas convencionales hasta aparatos específicos que se prescriben en casos de baja visión y que tratan de aprovechar al máximo el resto visual que les queda a los pacientes.

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NOTICIAS JUNIO-JULIO 2020

Una retina artificial compuesta de nanopartículas devuelve la vista a ratas ciegas

Un grupo de investigadores del Instituto Italiano de Tecnología ha desarrollado una nueva prótesis para la retina a partir de nanopartículas biocompatibles del polímero P3HT-NP que, inyectadas, han sido capaces de devolver la visión a ratas enfermas de retinosis pigmentaria.

Esta prótesis líquida funcionaría con la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). La ventaja del polímero es que, además de ser biocompatible y muy pequeño, es un semiconductor, por lo que tiene propiedades muy interesantes para la activación de los fotorreceptores, si bien el funcionamiento fisiológico de la retina humana es algo diferente a la de estos roedores.

La prometedora investigación, a la que aún le faltarían entre dos y cuatro años para entrar en la fase de prueba con humanos, según el neurocientífico Fabio Benfenati, abre un rayo de esperanza a todos los afectados por esta enfermedad retiniana, hasta ahora incurable, ya que evitaría la cirugía y la complejidad tecnológica que requieren las actuales prótesis, que precisan de la instalación de electrodos en la corteza visual.

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NOTICIAS ABRIL-MAYO 2020

Terapia Génica para Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X

MeiraGTx Holdings, una compañía de terapia génica en fase de ensayo clínico integrada verticalmente, anunció hoy que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha otorgado las designaciones de Medicamentos Prioritarios (PRIME) y de Medicamentos de Terapia Avanzada (ATMP) para AAV-RPGR, la terapia génica en investigación de MeiraGTx para el tratamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) causada por mutaciones en el gen RPGR.

MeiraGTx y Janssen Pharmaceuticals, Inc. (Janssen), que parte de Janssen Pharmaceutical Companies de Johnson & Johnson, están desarrollando conjuntamente AAV-RPGR como parte de una colaboración más amplia para desarrollar y comercializar terapias génicas para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina.

La designación PRIME se otorgó en base a los datos clínicos de MeiraGTx y el ensayo de fase 1/2 en curso de Janssen de AAV-RPGR en pacientes con XLRP (NCT03252847). AAV-RPGR es la única terapia génica en desarrollo para el tratamiento de XLRP que recibe la designación PRIME.

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Nuevo avance de Fundación IMO para el tratamiento de enfermedades de la retina sin cura

Los investigadores de Fundación IMO han conseguido dar un paso más en el proyecto de investigación de las distrofias de retina registrando tres nuevas líneas celulares. En concreto, el equipo de investigación, dirigido por la Dra. Esther Pomares y ubicado en el Laboratorio de Biología Molecular de IMO, ha logrado desarrollar 3 nuevos modelos de células madre provenientes de pacientes afectos de las siguientes tres enfermedades: la acromatopsia, la enfermedad de Best y la Retinosis pigmentaria.

En conjunto, las 7 líneas de células madre obtenidas por el equipo de Fundación IMO son modelos únicos en el mundo ya que presentan mutaciones particulares en 6 genes implicados en distrofias de retina: 1 relacionado con la enfermedad de Stargardt, 3 con la Retinosis Pigmentaria, 1 con la enfermedad de Best y 1 con la Acromatopsia.

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NOTICIAS FEBRERO-MARZO 2020

Identifican factores que influyen en el desarrollo de la retinosis pigmentaria

Investigadores del IDIBELL emplean la edición genética en el gusano C. elegans para reproducir mutaciones humanas causantes de esta enfermedad genética.

A menudo, pacientes de una misma familia, portadores de la misma mutación genética, desarrollan la enfermedad de un modo distinto. Esto se puede deber a la existencia de mutaciones en otros genes secundarios, las cuales influyen en la aparición y progresión de la enfermedad causada por una mutación principal. Así, por ejemplo, miembros de una familia que son portadores de la misma mutación, pueden comenzar a tener síntomas de la enfermedad a los 20 años, y otros a los 50 años.

Conocer qué factores influyen en que la enfermedad aparezca antes o después, y en que se desarrolle de un modo u otro, ayudaría a un mejor pronóstico y a la aplicación de tratamientos preventivos. Las retinosis pigmentarias son un grupo de enfermedades genéticas y degenerativas, que se caracterizan por la perdida progresiva de las células receptoras de la luz en la retina, lo que acaba provocando la falta de respuesta a la luz, y por lo tanto, la pérdida progresiva de la visión.

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Arranca la experimentación con CRISPR para tratar patologías hereditarias de la retina

Modificar el ADN de células con mutaciones causantes de patologías oculares hereditarias está más cerca de ser una realidad gracias a investigaciones como la de Fundación IMO, que ha iniciado las primeras pruebas con CRISPR para la retinosis pigmentaria.

Según la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética de IMO, “la técnica de edición del genoma CRISPR está revolucionando muchas áreas de la ingeniería genética (como el tratamiento del cáncer o trastornos autoinmunes, metabólicos, neurodegenerativos…). Nuestro propósito es aplicarla ahora en el campo de la oftalmología para revertir la pérdida de visión causada por distrofias de la retina, actualmente sin cura, como la retinosis pigmentaria”.

CRISPR para retinosis pigmentaria

Con el fin de corregir las mutaciones causantes de esta enfermedad, CRISPR repara el ADN insertando en la célula alterada –mediante ingeniería genética– una guía de ADN o molde sano y generado artificialmente, para que la propia célula del paciente lo copie y sustituya la información. Según explican desde el equipo de investigación de Fundación IMO, se han aplicado unas “tijeras moleculares” que cortan la secuencia del gen alterado con gran precisión para, posteriormente, poder repararlo generando una copia de gen sano. “En el Área de Cultivos Celulares y Experimentación en Nuevas Terapias de IMO hemos empezado a probar con éxito la realización de estos cortes en células madre derivadas de pacientes con retinosis pigmentaria”, destaca la Dra. Judit Domingo, investigadora de Fundación IMO.

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ASESORAMIENTO JURÍDICO Y LEGAL

Asesoramiento legal retinosis pigmentaria

Si padeces Retinosis Pigmentaria, casi con toda seguridad tengas derecho a una pensión por incapacidad permanente por baja visión y agudeza visual. Esto es lo que debes saber en materia jurídica.

¿Qué tipo de incapacidad laboral puedo conseguir con una retinosis pigmentaria?

Como cualquier enfermedad, lo que marca el tipo de incapacidad laboral es cómo afectan las secuelas que cada individuo padece a su capacidad para trabajar, pero al tratarse de una enfermedad degenerativa que acaba normalmente en ceguera legal (con un campo visual inferior a 10 grados o una agudeza visual inferior al 10% o con ambos), lo normal es obtener una gran invalidez o al menos una absoluta.

Si tengo ya concedida una incapacidad laboral en grado de absoluta por mi retinosis pigmentaria desde hace tiempo, ¿puedo solicitar una gran invalidez ahora?

Si ha existido algún tipo de agravamiento de las secuelas de la retinosis o tienes una nueva patología, puedes solicitar una revisión de grado por agravamiento para obtener la gran invalidez, de modo que tu pensión se vería incrementada

¿Cuánto puedo llegar a cobrar con una incapacidad laboral por retinosis pigmentaria?

El importe de la pensión depende del grado de incapacidad laboral que se obtenga. Si se trata de una absoluta, el cálculo se realiza sobre las bases de cotización de los últimos 8 años. Por ejemplo, si tu salario bruto ha sido de 1.500 euros al mes de media, entonces cobrarás una pensión de 1.500 euros netos, ya que no está sujeta a retención.

En el caso de obtener una gran invalidez, además del importe de la absoluta, cobrarás un complemento de mínimo el 45% y hasta un 90% aproximadamente. Es decir, si nos fijamos en el ejemplo anterior, una persona que haya estado cotizando de forma estable en base a 1.500 euros puede llegar a cobrar una pensión de mínimo 2.175 euros y hasta aproximadamente 2.850 euros.

Pero es que si una persona ha estado cotizando a bases máximas de cotización, las pensiones por gran invalidez pueden superar incluso los 4.500 euros, ya que aunque la pensión máxima para 2020 es de 2.683,34 euros netos, el complemento de gran invalidez se calcula sobre la base de cotización, así que podemos obtener pensiones de un altísimo valor económico para una gran invalidez y, por supuesto, tampoco están sujetas a retenciones.

¿Qué grado de discapacidad me corresponde con una retinosis pigmentaria?

En el caso del grado de discapacidad lo que se mide son cómo afectan las secuelas de la enfermedad en todos los aspectos de la vida diaria, desde que nos levantamos hasta que nos vamos a dormir, incluidas las relaciones laborales, sociales, familiares, etc.

En este caso dependerá del grado de avance de la enfermedad y de sus secuelas, pero lo normal, y dado que se trata de una enfermedad degenerativa que suele acabar con ceguera legal, es que el grado de discapacidad que se obtenga supere el 75%.

¿Se puede obtener la dependencia y en qué grado con una retinosis pigmentaria?

La dependencia mide cómo afectan las secuelas de la enfermedad de cada individuo a la realización de los actos básicos de la vida diaria; es decir, higiene, alimentación, desplazamiento, etc. Así que, dado que la retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que suele acabar en ceguera legal, lo normal es obtener un grado 2 o 3 de dependencia; esto es, dependencia severa o gran dependencia.

Mi empresa se puede enterar de que he solicitado la incapacidad laboral a causa de la retinosis pigmentaria que padezco. ¿Estoy obligado a informar?

No, la empresa no se va a enterar de que estás tramitando la incapacidad laboral, salvo que tú mismo se lo digas y, por supuesto, no estás obligado a informar de que la estás solicitando. Es una información absolutamente confidencial.

¿Puedo solicitar la incapacidad laboral debido a la retinosis pigmentaria si estoy trabajando o tengo que esperar a estar de baja y agotar los 18 meses?

No es obligatorio esperar a agotar los plazos de la baja médica para solicitar la incapacidad laboral; es más, es preferible no esperar a agotarlos, ya que, de esta manera, si la solicitud la haces tú sin esperar a que la inspección intervenga, serás tú quien tenga el control de tu expediente sabiendo en cada momento qué documentos quieres introducir en la solicitud, etc.

Lo que sí es siempre recomendable es que estés muy bien informado de los pasos a seguir y qué documentos te favorecen y cuáles no y, a ser posible, que te pongas en manos de abogados especialistas en incapacidad laboral permanente.

Si estoy jubilado por coeficientes reductores, ¿puedo solicitar la incapacidad laboral si tengo retinosis pigmentaria?

Sí. Si aún no has cumplido los 65 años, puedes solicitarla, y además están obligados a dártela y, por lo tanto, lo normal es que obtengas una pensión superior a la que estás cobrando actualmente.

En el caso de haber superado los 65 años de edad, se podría intentar, pero el caso se complica y habrá que acudir con absoluta seguridad a los tribunales de justicia siempre que podamos demostrar que el hecho causante es anterior a la edad legal de jubilación.

¿Están obligados a adaptar mi puesto de trabajo si estoy afectado por retinosis pigmentaria y lo comunico en mi empresa?

El Real Decreto de marzo de 2019 habla sobre adaptación del puesto de trabajo y pone especial énfasis en que las personas que sufren una determinada enfermedad (en este caso, una retinosis pigmentaria) traten de obtener mejoras en sus puestos de trabajo vía adaptaciones del mismo, ya sea en términos de flexibilidad horaria, teletrabajo, adquisición de herramientas tecnológicas, mayor luminosidad, etc., pero la realidad es que se trata de un traje a medida para cada individuo y empresa.

Lo que se abre es un espacio de negociación con el empresario que debe demostrar que ha realizado sus máximos esfuerzos para realizar dicha adaptación, pero no significa que para ello deba hipotecar por ejemplo la viabilidad de su negocio.

Por este motivo, lo mejor es hacer un análisis pormenorizado de las necesidades y de las posibilidades de la empresa para tratar de llegar al mejor escenario posible para el empleado, acorde con las posibilidades de la empresa.

¿Puedo compatibilizar una pensión por incapacidad laboral con un trabajo si tengo retinosis pigmentaria?

La Ley General de la Seguridad Social dice exactamente que puedes hacerlo siempre y cuando tu nuevo trabajo esté especialmente adaptado a las secuelas de tu patología.

La experiencia nos dice que puedes hacerlo en centros especiales de empleo que, efectivamente, cumplan con estos requisitos, y además realizando los trámites adecuados ante la Administración para compatibilizar pensión por incapacidad laboral y nuevo empleo.

¿Qué pasa si soy discriminado por mi retinosis pigmentaria? ¿Puedo denunciarlo?, ¿cómo debo hacerlo?

Claro que puedes denunciarlo, y además deberías hacerlo para tratar de que no les suceda a otros en el futuro. Dependiendo del tipo de discriminación a la que hayas sido sometido, el procedimiento y el organismo es diferente, desde Instituciones Públicas como Ayuntamientos, Comunidades Autónomas, etc., pasando obviamente por llevar al infractor ante los tribunales de justicia.

¿Qué hago si me están acosando en mi trabajo para que me vaya al haberse enterado de mi retinosis pigmentaria?

El acoso laboral es otro tipo de discriminación que, además, dependiendo del grado, puede incluso estar tipificada como delito penal. Lo primero que debes hacer es documentar el acoso con todo el material que puedas obtener al respecto (emails, grabaciones, testimonios, etc.) para, a continuación, ponerlo en manos de un abogado especialista en acoso laboral y mobbing que te ayude a ponerle fin y te proteja de cara al futuro en la empresa.

ASOCIACIONES CON LAS QUE COLABORAMOS

En Fidelitis colaboramos estrechamente y damos cobertura jurídica a todas las asociaciones de Retinosis Pigmentaria repartidas por todo el territorio nacional, en especial con la Federación de Asociaciones de retinosis pigmentarias de España, FARPE, entre otras.

Si quieres conocer cuál es la asociación que más te puede ayudar, contacta con nosotros en consultas@fidelitis.es facilitándonos tus datos básicos y localidad.

¿Quieres saber más sobre otras enfermedades que pueden causar incapacidad laboral permanente o discapacidad?