Distrofia de conos y bastones: discapacidad

Si padeces distrofia de conos y bastones y, como consecuencia de esta enfermedad, has desarrollado una ceguera parcial o total, podemos obtener para ti una pensión por discapacidad o incapacidad laboral. Ponte en contacto con nosotros y te asesoraremos y te guiaremos durante todo el proceso legal para que se te reconozcan tus derechos y puedas mejorar tu calidad de vida.
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DEFINICIÓN: QUÉ ES LA DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES

Definición de la distrofia de conos y bastonesLas distrofias retinianas son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de la visión. Estas patologías pueden provocar un daño irreparable en las células fotorreceptoras, ya sea en los conos (responsables de la visión en detalle y en color), en los bastones (especializados en la visión nocturna y periférica) o en ambos. Es el caso de la enfermedad de Stargardt, la Retinosis Pigmentaria o la Distrofia de conos y bastones.

Las distrofias de conos y bastones son un tipo de distrofias hereditarias de retina degenerativa que se caracterizan por la formación de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en el examen del fondo de ojo, y localizados predominantemente en la región de la mácula, y con afectación primaria de los conos. De ahí que los primeros síntomas en las personas afectadas sean la disminución de la agudeza visual, alteración en la visión de los colores, fotosensibilidad y pérdida de la visión central. A medida que avanza la enfermedad, cuando los bastones empiezan a perder también su función, los pacientes presentan asimismo pérdida de la visión periférica y ceguera nocturna.

A diferencia de la retinosis pigmentaria, que tiene como resultado una pérdida inicial de los fotorreceptores bastones para, a continuación, sumársele la pérdida de los conos, en las distrofias de conos y bastones el proceso es el inverso.

El curso clínico de la Distrofia de Conos y Bastones (DCB) suele ser, por lo general, más rápido y severo que la de Bastones y Conos (DBC), lo que lleva a la ceguera legal en menos tiempo, así como a la discapacidad.

En cuanto a su epidemiología, esta enfermedad ocular afecta a una de cada 40.000 personas en Europa.

CAUSAS DE LA DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES

Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, como el síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y la ataxia espinocerebelosa tipo 7.

Las no sindrómicas son genéticamente heterogéneas (hasta el momento han sido identificados diez genes clonados y tres locus).

Los cuatro principales genes causales involucrados en la patogénesis de las distrofias de conos y bastones son:

  • ABCA4: causa la enfermedad de Stargardt y también del 30 al 60% de las distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas.
  • CRX y GUCY2D: responsables de muchos casos de distrofias de conos y bastones autosómicas dominantes.
  • RPGR: provoca cerca de dos terceras partes de las Retinosis Pigmentarias ligadas al cromosoma X, además de un porcentaje indeterminado de las distrofias de conos y bastones ligadas al X.

El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración del fondo de ojo, la imagen de autofluorescencia, la tomografía de coherencia óptica y el electrorretinograma de campo completo. Los pacientes suelen presentar una mayor disminución inicial de la amplitud de las respuestas fototópicas que de las respuestas escotópicas, antes de pasar a ser indetectables.

El examen del fondo de ojo puede ser normal en las primeras etapas, con una palidez sutil y temporal del disco óptico, o puede mostrar migraciones de pigmento macular y atrofia o maculopatía en ojo de buey.

SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES

Síntomas de la distrofia de conos y bastonesLos síntomas de la distrofia de conos y bastones son, en esencia, muy similares a los de cualquier otra distrofia de la retina, como la Retinosis Pigmentaria, y pueden variar de un paciente a otro. Los principales síntomas son:

  • Pérdida de agudeza visual: dificultad para apreciar detalles.
  • Reducción del campo de visión: visión en túnel o aparición de puntos ciegos (escotomas).
  • Ceguera nocturna: dificultad para ver de noche o en ambientes poco iluminados.
  • Fotofobia y deslumbramientos: molestias ante efectos lumínicos intensos. El paso de un entorno claro a otro oscuro, y viceversa, también genera perturbaciones.

Aunque menos comunes, otros síntomas pueden ser la percepción deformada de objetos (metamorfopsia) o la alteración en la percepción de los colores (discromatopsia).

TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES

En la actualidad no existe ninguna terapia médica capaz de detener la evolución de la enfermedad o de restaurar la visión. El tratamiento tiene como objetivo ralentizar el proceso degenerativo, tratar las complicaciones derivadas, facilitar la rehabilitación visual y ayudar a los pacientes frente al impacto social y psicológico de la ceguera.

ÚLTIMOS AVANCES EN DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES

Avances en la distrofia de conos y bastonesEl futuro tratamiento de retinopatías como la distrofia de conos y bastones pasa por el diseño y aplicación de nuevas terapias génicas y celulares que permitan devolver visión o frenar su pérdida.

En la actualidad se están dando grandes avances en esta línea de investigación. Desde 2018 se empezó a comercializar la primera terapia génica en Estados Unidos, diseñada para un gen responsable de Amaurosis Congénita de Leber.

En nuestro país, El Real Patronato sobre Discapacidad y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) han desarrollado el proyecto “Nuestro punto de mira, es la Investigación” para intentar buscar soluciones a estas patologías visuales consideradas como enfermedades de baja prevalencia.

El objetivo es impulsar la investigación médico científica para la prevención y curación de las enfermedades heredo-degenerativas de la retina. También se pretende ahondar en la búsqueda de tratamientos paliativos o curativos que redunden en una mayor calidad de vida de las personas afectadas.

 

ASESORAMIENTO JURÍDICO Y LEGAL

Asesoramiento legal sobre la distrofia de conos y bastonesSi padeces distrofia de conos y bastones, es muy probable que puedas reclamar a la Seguridad Social una prestación por incapacidad permanente por baja visión y agudeza visual. En Fidelitis estamos para ayudarte y resolver tus dudas en materia legal.

¿Qué tipo de incapacidad laboral puedo conseguir con una distrofia de conos y bastones?

Como sucede con cualquier enfermedad, sea ocular o no, lo que determina el tipo de incapacidad laboral es cómo afectan las secuelas que cada individuo padece a su capacidad para desempeñar su trabajo, pero al tratarse de una enfermedad degenerativa, lo habitual es obtener una gran invalidez por ceguera legal, o al menos una absoluta.

Si tengo ya concedida una incapacidad laboral absoluta por mi distrofia de conos y bastones desde hace tiempo, ¿puedo solicitar una gran invalidez ahora?

Si ha existido algún tipo de agravamiento de las secuelas de la distrofia de conos y bastones o has desarrollado una nueva patología, puedes solicitar una revisión de grado por agravamiento para obtener la gran invalidez, de manera que tu pensión se vería incrementada.

¿Cuánto puedo llegar a cobrar con una incapacidad laboral por distrofia de conos y bastones?

El importe de la pensión depende del grado de incapacidad laboral que se obtenga. Si se trata de una absoluta, el cálculo se realiza sobre las bases de cotización de los últimos 8 años. Por ejemplo, si tu salario bruto ha sido de 1.500 euros al mes de media, entonces cobrarás una pensión de 1.500 euros netos, ya que no está sujeta a retención.

En el caso de obtener una gran invalidez, además del importe de la absoluta, cobrarás un complemento de mínimo el 45% y hasta un 90% aproximadamente. Esto quiere decir, si nos fijamos en el ejemplo anterior, que una persona que haya estado cotizando de forma estable en base a 1.500 euros puede llegar a cobrar una pensión de mínimo 2.175 euros y hasta aproximadamente 2.850 euros.

Además, si una persona ha estado cotizando a bases máximas de cotización, las pensiones por gran invalidez pueden superar incluso los 4.500 euros, ya que aunque la pensión máxima para 2020 es de 2.683,34 euros netos, el complemento de gran invalidez se calcula sobre la base de cotización, así que podemos obtener pensiones de un altísimo valor económico para una gran invalidez y, por supuesto, tampoco están sujetas a retenciones.

¿Qué grado de discapacidad me corresponde con una distrofia de conos y bastones?

En el caso del grado de discapacidad lo que se mide es cómo afectan las secuelas de la enfermedad a todos los aspectos de la vida diaria, desde que nos levantamos hasta que nos acostamos, incluidas las relaciones laborales, sociales, familiares, etc.

En este caso dependerá del grado de avance de la enfermedad y de sus secuelas, pero lo normal, y dado que se trata de una enfermedad degenerativa que suele acabar con ceguera legal, es que el grado de discapacidad que se obtenga supere el 75%.

Nuestros abogados especialistas en discapacidad te acompañarán y te asesorarán durante todo el proceso.

¿Qué grado de dependencia puedo obtener con una distrofia de conos y bastones?

La dependencia mide cómo afectan las secuelas de la enfermedad a la realización de los actos básicos de la vida diaria de una persona: higiene, alimentación, movilidad, etc. Dado que la distrofia de conos y bastones es una enfermedad degenerativa que suele acabar en ceguera legal, lo normal es obtener un grado de dependencia; por lo general, una dependencia severa o gran dependencia.

¿Estoy obligado a informar a mi empresa de que he solicitado una incapacidad laboral por distrofia de conos y bastones?

No. La empresa no tiene por qué enterarse de que estás tramitando la incapacidad laboral, excepto que tú mismo se lo comuniques y, por supuesto, no estás obligado a informar de que la estás solicitando. Es una información absolutamente confidencial.

¿Puedo solicitar la incapacidad laboral por distrofia de conos y bastones si estoy trabajando, o debo esperar a estar de baja y agotar los 18 meses?

No estás obligado a agotar los plazos de la baja médica para solicitar la incapacidad laboral. De hecho, es preferible no esperar a agotarlos, ya que, de este modo, si la solicitud la haces tú sin esperar a que la inspección intervenga, serás tú quien tenga el control de tu expediente sabiendo en cada momento qué documentos quieres presentar en la solicitud, etc.

Lo que sí es muy recomendable es que estés muy bien informado sobre los pasos a seguir y qué documentos te favorecen y cuáles no y, preferiblemente, que te pongas en manos de unos abogados especialistas en incapacidad permanente.

¿Puedo solicitar la incapacidad laboral por distrofia de conos y bastones si estoy jubilado por coeficientes reductores?

Sí. Si aún no has cumplido los 65 años, puedes solicitarla, y además están obligados a concedértela y, en consecuencia, lo normal es que obtengas una pensión superior a la que estás cobrando actualmente.

En el caso de haber superado los 65 años de edad, se podría intentar, pero el caso se complica y habrá que acudir con absoluta seguridad a los Tribunales de Justicia siempre que podamos demostrar que el hecho causante es anterior a la edad legal de jubilación.

¿Están obligados a adaptar mi puesto de trabajo si padezco distrofia de conos y bastones y lo comunico en mi empresa?

El Real Decreto de marzo de 2019 se refiere a la adaptación del puesto de trabajo y hace hincapié en que las personas que sufren una determinada enfermedad (en este caso, una distrofia de conos y bastones) traten de obtener mejoras en sus puestos de trabajo vía adaptaciones del mismo, ya sea en términos de flexibilidad horaria, teletrabajo, adquisición de herramientas tecnológicas, mayor luminosidad, etc., pero la realidad es que se trata de una situación compleja donde cada caso se examina de forma diferente.

Se iniciará un espacio de negociación con el empresario que debe demostrar que ha realizado el máximo esfuerzo para realizar dicha adaptación, pero no significa que para ello deba hipotecar, por ejemplo, la viabilidad de su negocio.

Por esta razón, lo mejor es hacer un análisis pormenorizado de las necesidades y de las posibilidades de la empresa para tratar de llegar al mejor escenario posible para el empleado, acorde con las posibilidades económicas de la empresa.

¿Puedo compatibilizar una pensión por incapacidad laboral con un trabajo si estoy afectado de distrofia de conos y bastones?

La Ley General de la Seguridad Social dice exactamente que puedes hacerlo siempre y cuando tu nuevo trabajo esté especialmente adaptado a las secuelas de tu enfermedad.

La experiencia nos dice que puedes hacerlo en centros especiales de empleo que, en efecto, cumplan con estos requisitos, y además realizando los trámites adecuados ante la Administración para compatibilizar pensión por incapacidad laboral y nuevo empleo.

¿Qué ocurre si soy discriminado por mi distrofia de conos y bastones? ¿Es denunciable?, ¿cómo debo actuar?

Por supuesto que puedes denunciarlo, y además deberías hacerlo para tratar de que no les suceda a otros en el futuro. Dependiendo del tipo de discriminación a la que hayas sido sometido, el procedimiento y el organismo es diferente, desde Instituciones Públicas como Ayuntamientos, Comunidades Autónomas, etc., pasando obviamente por llevar al infractor ante los Tribunales de Justicia.

¿Qué puedo hacer si me están acosando en el trabajo para que me vaya al haberse enterado de mi distrofia de conos y bastones?

El acoso laboral es otro tipo de discriminación que, además, dependiendo del grado, puede incluso estar tipificada como delito penal. Lo primero que debes hacer es documentar el acoso con todas las pruebas que puedas reunir (emails, grabaciones, testimonios, etc.) para, acto seguido, ponerlo en manos de unos abogados especialistas en acoso laboral que te ayuden a poner fin al hostigamiento y te protejan de cara al futuro en la empresa.

ASOCIACIONES CON LAS QUE COLABORAMOS

En Fidelitis colaboramos y prestamos cobertura jurídica a las principales asociaciones españolas de distrofias de la retina.

Si necesitas ayuda o quieres que intercedamos por ti, contacta con nosotros en consultas@fidelitis.es facilitándonos tus datos personales y tu localidad.

¿Quieres saber más sobre otras enfermedades que pueden causar incapacidad laboral permanente o discapacidad?