Hoy entrevistamos a Mariano Pastor, presidente de la Asociación alfa1.
Mariano nos cuenta que es el déficit Alfa 1 Antitripsina, cómo orientan a los pacientes desde la asociación y conocemos de primera mano la importante labor que desarrollan para el beneficio de las personas que sufren esta patología.
Mariano, ¿qué significa para una persona ser afectado por el Deficit Alfa-1 Antitripsina?
El DAAT no es una enfermedad, sino una condición genética rara que predispone a padecer varias afecciones graves, principalmente respiratorias y hepáticas.
La proteína Alfa-1 Antitripsina se produce en el hígado, tiene propiedades antiinflamatorias y su principal función conocida es la protección pulmonar. En el caso de las personas con DAAT, el hígado no es capaz de segregar correctamente la proteína una vez producida, lo que da lugar, por un lado, a su acumulación dentro de este órgano; y, por otro, a la desprotección de los pulmones. Por ello, los afectados son susceptibles de padecer alteraciones hepáticas cuya única solución es el trasplante; y enfermedades respiratorias que reducen su esperanza y calidad de vida. La enfermedad hepática se produce en niños y adultos, mientras que la pulmonar es el principal problema de los alfas adultos y se agrava muchísimo con el tabaco o la contaminación ambiental.
¿Cómo llega a ser diagnosticado? ¿Qué síntomas presenta?
El diagnóstico de DAAT es muy sencillo y se observa en un simple análisis de sangre. Sin embargo, la falta de conocimiento sobre el Déficit hace que en muchos casos este análisis no se haga. Por ejemplo, se estima que hasta el 3% de los pacientes con EPOC son deficitarios.
Los síntomas son los propios de las enfermedades asociadas, pero hay datos que pueden alertar sobre la posible existencia del Déficit, como, por ejemplo, alteraciones hepáticas no explicables en niños o adultos, síntomas tempranos de enfisema pulmonar en adultos jóvenes o problemas respiratorios recurrentes.
Esta es una pregunta importante. Muchas veces el miedo y el desconocimiento ante un diagnóstico reciente nos hace buscar en Internet y cometer errores.
¿Cuál es el primer paso que debe dar un paciente que acaba de ser diagnosticado de Déficit de Alfa-1?
En primer lugar, confiar en los profesionales médicos, que sabrán indicarle los pasos a seguir tras el diagnóstico.
En España existen muy buenos especialistas que deben ser su referencia. Por supuesto, comenzar a desarrollar hábitos de vida saludable que, por otra parte, no distan mucho de los que cualquier persona debería mantener para llevar una vida sana: hacer ejercicio, no fumar y tener un entorno de vida y de trabajo sano. También es recomendable contactar con otros pacientes y afectados que ya han pasado por su situación y que podrán orientarle y acompañarle, por ejemplo, a través de esta misma asociación.
La asociación nació en 1999 . ¿Cómo surgió la iniciativa?
Surgió en Valladolid precisamente de un pequeño grupo de pacientes, casi mejor dicho de una familia, al recibir el diagnóstico y no disponer de prácticamente ninguna información accesible en España. Alrededor de aquel primer núcleo fueron añadiéndose otros pacientes, y tengo que decir que tanto de España como de países como Puerto Rico, México o Argentina. Con el tiempo la asociación fue creciendo y llegando casi a todo el país hasta ser hoy la organización de referencia, integrada en las alianzas internacionales de Alfa-1 pero también en las nacionales como FEDER, de Enfermedades Raras, o FENAER, de enfermedades respiratorias.
¿Cuáles con los principales problemas que se encuentran los pacientes que acuden a vosotros?
Nuestros problemas fundamentales son dos: la falta de una cura para el DAAT y el infra diagnóstico.
En el primer caso, hay razones para la esperanza, puesto que existen varias líneas de investigación que podrían llegar a buen puerto; en la actualidad, el único tratamiento disponible es el llamado “de sustitución”, que consiste en suministrar a los pacientes con DAAT grave la proteína Alfa-1 Antitripsina para ralentizar la evolución de la enfermedad pulmonar.
En cuanto al infra diagnóstico, los expertos estiman que el DAAT grave afecta a unas 14.500 personas en España, de los que solo hay diagnosticados alrededor de un millar. Esto implica una atención sanitaria deficitaria y falta de medidas preventivas, pero también en la falta de información que tienen los pacientes una vez reciben el diagnóstico, lo que les produce la lógica angustia sobre su futuro y, al tratarse de una condición genética, si pueden haberla transmitido a sus hijos.
¿Cuáles son los objetivos principales de la asociación?
Nuestro cometido fundamental es defender y reclamar la mejor atención asistencial para las personas con el Déficit, el acceso a los tratamientos disponibles y la detección precoz de esta condición. También nos mueve la necesidad de acompañar e informar a los alfas en su día a día, dándoles a conocer el Alfa-1 y las pautas de vida saludable que pueden mejorar su día a día. Hemos conseguido crear una comunidad de pacientes muy unida, que se mueve en conjunto para lograrlo.
¿Desde la Asociación qué ofrecéis a los pacientes? ¿Cómo les ayudáis?
En primer lugar, apoyo. A través del teléfono, del correo electrónico, de las redes sociales y, por supuesto, del contacto personal, acompañamos tanto al os recién diagnosticados como a quienes llevan más tiempo afectados. Organizamos periódicamente jornadas de formación que también ejercen la función de punto de encuentro de los alfas de toda España. Con estas iniciativas hemos conseguido una comunidad unida y solidaria. Además, procuramos mantener a los alfas informados de las últimas novedades en investigación y tratamientos a través de nuestra web, de boletines de noticias y publicaciones divulgativas. Y, por supuesto, contamos con el servicio de asistencia jurídica que nos proporciona Fidelitis.
¿Cuáles son los retos que os marcáis de cara al futuro y en qué se podrían beneficiar vuestros socios?
Desde luego, la noticia que más estamos aguardando los alfas es la de que se ha encontrado una cura para el Déficit. Sabemos que hay varias líneas de investigación muy prometedoras, y esperamos que alguna dé sus frutos muy pronto.
Mientras tanto, debemos luchar por el acceso de todos los afectados al tratamiento disponible para los que padecen la enfermedad pulmonar. Hoy en día, la administración de este tratamiento es muy dispar y depende del país en el que cada uno viva, incluso en ocasiones dentro de España de la Comunidad Autónoma de residencia o del propio hospital en el que se les trata. El diagnóstico y el acceso al tratamiento a todos los alfas es un objetivo prioritario para la Asociación.
En Fidelitis tenemos experiencia en enfermedades incapacitantes y hemos ganado numerosos casos consiguiendo una incapacidad permanente absoluta para pacientes con déficit Alfa-1.